Genernas betydelse!?

[Samequeen]

Jag tycker det är intressant att ta del av vad man inom forskningen olika ämnen hittar om vårt arv. Nu har en ny studie gjorts http://www.dn.se/DNet/jsp/polopoly.jsp?d=597&a=816408 .

Lite undrar man, när man läser att sjukdomar kan kartläggas. Det tycker jag förståss låter obehagligt, med tanke på tex försäkringsbolagen. Integriteten. I studien resonerar man om att öst-väst-riktningen visar större likheter mellan folk, än syd-nord. Tex polacker och folk från Storbrittanien. Det tror jag på med tanke på kelter och germaner. Romarna ansåg att de talade samma språk länge, att keltiska och germanska var samma språk. Tacitus är den som gör en ordentlig skillnad. I skrivande stund minns jag inte om Ceasar också skrev om detta. Jag tror så.

Svenskar är lika nordtyskar, det tror jag också på för man fick tidigare lära sig att svenska är en "platt-tysk" dialekt, mycket närbesläktad. Man kan då undra när svenskarna började tala "svenska".
Men de flesta män i Sverige har Y-DNA I1, även samerna. En stor del har också N1 och det är ffa finländarna som har det. R1a och R1b förekommer mer av i södra Sverige. R1a i östra och R1b i västra, R1a finns i norra Norge också,bland norrmän. R1b är vanlig i Storbrittanien.
Det står att finnarna är annorlund! Vad menar de med detta, för finnarna är ju mycket lika svenskar i stort. N1 finns i Finland men också i Sverige. I1 finns i västra Finland men är vanligast i Sverige. Har man bara kollar R1-män? mt-DNA H är vanlig både i Finland och i Sverige. Nu har man ju, står det i artikeln studerat många fler aspekter än detta, jag antar att det är mt-DNA och Y-DNA som tidigare är undersökta, som avses, men nu är det alltså mer ...

Jag har läst en bok som heter "Farfar var rasbiolog", Eva F Dahlgren. Bitvis en hemsk läsning. Vad har man egentligen sysslat med i detta land. Den senast insamlade "sameskallen" är från 1958. Eva Dahlgren diskuterar också fosterdiagnostik och många andra frågor som berörs.

[Olof Trätälja]

Såg den där artikeln för någon dag sedan och tänkte posta något om den eftersom jag tror att det är denna undersökning som "Lappoid" gått och väntat på. Men jag såg egentligen inget historierelaterat i den så jag hoppade över. Att problematisera själva forskningen när resultaten går en emot var väl kanske inte heller vad jag tänkte på. Men men jag skall inte döma det, däremot tänkte jag kort kommentera själva artikeln.

DN:s referat är förstås även denna gång lite märkligt om än inte fullt så illa som i artikeln om neandertalarna. Rubriksättaren och Gunilla Borgefors tycks dessutom gå lite i otakt. Rubriksättaren betonar det smaskiga att Svenskar mest liknar Tyskar och Gunilla Borgefors tycker att det i det närmast motsatta är viktigast. "De små skillnader som faktiskt finns följer geografin ganska bra." Notera slamkryparen "ganska bra". Vad skiljer det från "ganska dåligt"?

Båda har förstås fel. Studien visar att populationen i Uppsala är mer lik den i Kiel än den i Førde (Norge). Det är inte detsamma som att Svenskars DNA är mer lika Nordtyskars än Norrmäns. Vad resultatet hade blivit om proven tex tagits i Oslo, Göteborg och Berlin istället vet vi inte. Å andra sidan visar studien ingalunda en särskilt hög överensstämmelse mellan geografiskt avstånd och genetiskt avstånd. För det första ligger de geografiska mätpunkterna alldeles för glest för att man skall kunna avgöra det. Dessutom pekar studien tydligt på att när man ökar antalet mätpunkter så stämmer antagandet allt sämre, jämfört med tidigare studier med ännu färre mätpunkter. Dessutom visar studien explicit att den genetiska skillnaden kan vara stor även på korta geografiska avstånd. Man pekar ut Finland och Italien. Det genetiska Avståndet mellan Tyrolen och Marches faktiskt väldigt stort trots det ringa avståndet. Men även avståndet mellan Tyrolen och Augsburg är oproportionellt stort. Detta är sedan tidigare insedda "rasgränser". Hade man lagt mätpunkterna direkt vid olika sidor om språkgränser hade man säkerligen fått ännu mer oproportionellt stora genetiska skillnader. En sådan undersökning hade för övrigt haft ett ur befolkningshistorisktperpektiv betydligt större värde. Det har man nu inte gjort utan istället har man koncentrerat sig på att få fram så många DNA-markörer som möjligt. Kanske bra ur ett kriminaltekniskt perspektiv men ur det befolkningshistoriska ger det i princip intet nytt. De två första (mest signifikanta) egenvektorerna man får fram liknar också mycket de man fått fram flera gånger tidigare med blodgruppsundersökningar osv. Dessa egenvektorer har troligen en större korrelation med det geografiska avståndet än datamängden i stort eftersom de representerar stora systematiska skillnader snarare än skillnader som uppkommer i enskilda folkgrupper, vilka viktas ned när man använder endast de första egenvektorerna. Men trots att man gör korrelationsanalysen enbart mot dessa egenvektorer och inte mot hela datamängden så blir korrelationen (R2) endast 0,632. Däremot har man kommit på ett mycket fiffigt sätt representera resultatet genom att bara använda dessa två egenvektorer och med dessa spänna ut en yta som de facto liknar en europakarta "ganska bra". Så ett visst fog har kanske Gunilla Borgefors för sitt tyckande ändå, även om en mer ingående matematisk analys ger en delvis annan bild.

karta
artikel

Förutom det kriminaltekniska så har kanske undersökningen ett värde för amerikaner som vill ta genvägen via DNA i släktforskningen. Eller snarare artikeln bevisar att detta inte funkar om man gjort som tidigare och använt egenvektorer för att pricka ut en "signifikant" punkt på kartan. De gamla undersökningarna utgick från endast ett fåtal punkter, bla en för Finland som entusiastiska provförsäljare påstod representerade nordeuropa och den nya undersökningen visar med all tydlighet hur fel det blir. Dessutom visar den hur alla de undersökta amerikanerna hamnar tätt packade i "Nordsjön" !



Det beror givetvis inte på att alla amerikaner kommer från danmark eller något liknande. Det beror på att några generationer gör att alla hamnar ungefär i mitten när man använder egenvektorerna. Egenvektorerna representerar ju en viktad samanvägning av alla alleler. -Klart att man efter några generationer då hamnar ungefär i mitten! Nej vill man ta DNA-genvägen i släktforskningen så får man nog ta den lite mer arbetsamma vägen att utföra en undersökning för varje möjligt ursprungsfolk och genom jämförelser med alleler som är karakteristiska för just detta. Men det blir ju lite jobbigare förstås.

För europeiska kriminaltekniker däremot så kan man kanske ha hjälp redan av de två första egenvektorerna, men jag antar att målet är att till slut mer eller mindre kunna måla upp fantombilder direkt från DNA-prov. Någon annan anledning kan i varje fall inte jag se för att göra så kostsamma prov över ett så stort antal SNP. Ur det befolkningshistoriska perspektivet ger det i varje fall inget nytt, då hade en högre geografisk upplösning varit mycket intressantare.

Edit: Det kan ju vara värt att påpeka att man också lämnar information om karakteristiska SNP för ursprungsanalys i ett särskilt supplement. Något som man ju faktiskt skriver var det som man i första hand analyserade. Det blir lite mer tekniskt förstås, vilket kanske är anledningen till att det utelämnats i huvudrapporten. Alternativt så har man tänkt att sälja denna information kommersiellt, supplementet anger bara var de signifikanta generna sitter och hur signifikanta de är, men inte till vilka folk de tillhör vilket gör informationen praktiskt oanvändbar ! (Dessutom verkar man inte ha sorterat dem efter hur signifikanta de är för enskilda populationer/folk utan snarare efter signifikans i en mer svepande mening, dvs det anses "bra" om samma gen säger något om flera relationer samtidigt, vilket jag finner något märkligt eftersom den då med nödvändighet säger mindre om en enskild relation)

supplementet

[Samequeen]

Ah, vad fint, du har artikeln, Trätälja! Jo, jag kikade på första sammanfattande figuren, och redan där fick jag mina misstankar besannade. Fördelningen kvinnor och män! Med tanke på den historiska utvecklingen med en omfattande slavhandel, så visar ju manligt - kvinnligt upp många olikartade tendenser, där man lyckats ta många slavar har man också i handeln med dem spridit ut generna, jag kan tänka mig tex H mt-dna är särskilt utsatt. Pratet om en klump europeer, dvs stora gemensamma likheter faller på detta, tycker jag.

[Olof Trätälja]

Det kan kanske vara värt att påpeka att en bror har exakt samma anor som sin helsyster. Det spelar alltså ingen roll vad som eventuellt skett långt tillbaka i tiden. Det är dessutom så att hela könsskillnaden behändigt nog finns i Y-kromosomen (eller avsaknaden av densamma). Eftersom denna undersökning gäller övriga delar av DNA:t så spelar det alltså ingen som helst roll vilken könsfördelningen är på provgivarna. Bara så att det är klarlagt.

Anledningen till att Europerna hamnar i en klump är att DNA:t förändrar sig mycket långsamt och därför härhör från tider då folk bodde på helt andra platser och i detta fall tillsammans. Självklart blir skillnaden klart större i jämförelse med folk som bodde på andra kontinenter under senaste istiden. Därför torde det räcka med ett tämligen litet inslag av tex asiatiska gener för att det skall ge ett stort utslag relativt dessa små skillnader. Vilket torde vara förklaringen till att finnarna hamnar så långt bort. Det beror alltså mycket på vald skala, utomeuropeiska folk hade förstås hamnat långt utanför diagrammet.

Att autosomalt DNA förändrar sig så långsamt är ju för övrigt huvudskälet till att man istället använder Y och mt-DNA för befolkningshistoriska studier, där språk och stamgränser uppträder tydligare, se exempel:

http://www.springerlink.com/content/w75j6048545350g5/

Detta beror inte på några genusfrågor utan har att göra med att den rekombinering som säkerställer den långsamma DNA-förändringen inte kan ske för dessa gener. Emellertid så borde det gå att se även dessa skillnader, om än otydligare, även i autosomalt DNA. Men det krävs att rätt beräkningsmetod används utifrån den frågeställning man har. Några exempel ges här, men fler frågeställningar kan vara aktuella:

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articl ... d=14631557

Notera att detta är samma artikel som författarna till den nu aktuella artikeln refererar trots att de märkligt nog bara anger en form av "Informativeness", till råga på allt utan att ange vilken.

Att man behöver dessa data även för autosomalt DNA trots att Y och mt-DNA ger mycket tydligare svar beror på att de senare kan vara gravt missvisande på individnivå. Det kan ju vara så att den raka faderslinjen eller moderslinjen inte är representativ för anlinjerna som helhet. Ur det befolkningshistoriska perspektivet spelar detta ingen roll eftersom man kan ta prov från flera individer och på så vis erhålla representativ statistik. Men för kriminaltekniker och släktforskare som utgår från prov på en enda individ så blir förstås saken en annan.

[Olof Trätälja]

Det har kommit en ny studie som handlar särskilt om den finska aspekten och och också ger ett populationshistoriskt perspektiv enligt samma metodik som studien ovan.

Inga som helst överraskningar i den. Vad man finner är i korta drag:

* Inom Finland finns mycket stora skillnader.
* Den kontinuitetsfilosofiska "hypotesen", som tydligen tagits på så stort allvar att de valt att kommentera den, om att skillnaderna beror lokal genetisk drift förkastas genom att man med asiatiska referenspopulationer bevisar att det istället rör sig om genetiska bidrag från invandrande asiatiska grupper.
* Man konstaterar överensstämmelsen i mönster med det som gäller för mt eller Y haplogruppsdata (N3 torde vara det som främst avses). Vilket förstås bekräftar att inte heller dessa mönster beror på genetisk drift utan kan användas för tidsbestämningar av förhistoriska folkvandringar.

Några exaktare populationshistoriska slutsatser dras förstås inte inom studien eftersom autosomal data endast kan påvisa mönster men svårligen tidsaspekten.


Bevis för att det rör sig om asiatisk invandring, stapel två visar att de finska grupperna ger högre korrelation vid jämförelse med asiatiska referenser, emedan stapel tre visar en något lägre korrelation med centraleuropiska

http://www.plosone.org/article/info%3Ad ... ne.0003519

[Engan]

Svenskar är lika nordtyskar, det tror jag också på för man fick tidigare lära sig att svenska är en "platt-tysk" dialekt, mycket närbesläktad. Man kan då undra när svenskarna började tala "svenska".

Det där har du sagt förut. Jag vill minnas att jag även då undrade vem som lärt dig något sådant.

Svenska en "plattysk dialekt"? Tja, ungefär lika mycket som spanska är en italiensk dialekt..

Fornsvenska och plattyska har gemensamt germaniskt ursprung. Det är det ena skälet till att de är (eller snarare var) lika. Det andra skälet är att vi hade väldigt mycket handel med tyska köpmän under 1300-talet vilket gjorde att vi tog in mycket lånord.

När vi började tala "svenska" är helt och hållet en definitionsfråga. Vad är svenska? Vill man hårddra det har språket förändrats en hel del sen Strindbergs tid.. vi har tagit in enorma mängder lånord från engelskan som också har gemensamma rötter med vårt språk och är förhållandevis likt. Har den moderna svenskan därmed blivit en engelsk dialekt?

Nej. Lika lite som fornsvenskan var en "plattysk dialekt".

[Jurgen Wullenwever]

För min del tycker jag att Strindberg hade någorlunda rätt, när han skrev att skandinaviskan var plattyska i tolv dialekter, om man föreställer sig att han med plattyska menade 'germanskt språk som icke undergått den högtyska ljudskridningen'. Vidare skulle det också vara rimligt att hävda att de flesta européer talar antingen en rysk dialekt, eller en latinamerikansk dialekt, eller en nordamerikansk dialekt, om inte den bakomliggande historien var känd ...

Vad gäller plattyskan/lågtyskan/nedersaxiskan, så är det ju väldigt olyckligt att ett av de stora germanska språken har tynat bort till följd av språkstandardiseringen, och det visar en möjlig utvecklingsgång för svenskan gentemot engelskan under de närmaste decennierna. Jag undrar om det finns några barn som växer upp med nedersaxiska som förstaspråk idag, men jag har inte sett någon uppgift om detta.

[a81]

Fornsvenska och plattyska har gemensamt germaniskt ursprung. Det är det ena skälet till att de är (eller snarare var) lika. Det andra skälet är att vi hade väldigt mycket handel med tyska köpmän under 1300-talet vilket gjorde att vi tog in mycket lånord.

När vi började tala "svenska" är helt och hållet en definitionsfråga. Vad är svenska? Vill man hårddra det har språket förändrats en hel del sen Strindbergs tid.. vi har tagit in enorma mängder lånord från engelskan som också har gemensamma rötter med vårt språk och är förhållandevis likt. Har den moderna svenskan därmed blivit en engelsk dialekt?

Skillnaden är väl dock att de plattyska låneorden från medeltiden är många fler (och mycket mer vardagliga ord) än de engelska låneord vi tagit in de senaste 100 åren. Stindberg skulle inte ha några problem att förstå 2000-talssvenska, men Birger jarl skulle nog ha vissa svårigheter att förstå Gustav Vasa.

Det är väl egentligen inte så många vanliga/vardagliga ord vi lånat in från engelskan, utan mest tekniska uttryck. Tyskan måste exempelvis ha lånat in många fler engelska ord.

[Engan]

Skillnaden är väl dock att de plattyska låneorden från medeltiden är många fler (och mycket mer vardagliga ord) än de engelska låneord vi tagit in de senaste 100 åren. Stindberg skulle inte ha några problem att förstå 2000-talssvenska, men Birger jarl skulle nog ha vissa svårigheter att förstå Gustav Vasa.

Sant sant, men det ändrar inte det faktum att det känns vilseledande och orättvist att kalla svenska för en plattysk dialekt.

[Engan]

Vad gäller plattyskan/lågtyskan/nedersaxiskan, så är det ju väldigt olyckligt att ett av de stora germanska språken har tynat bort till följd av språkstandardiseringen, och det visar en möjlig utvecklingsgång för svenskan gentemot engelskan under de närmaste decennierna. Jag undrar om det finns några barn som växer upp med nedersaxiska som förstaspråk idag, men jag har inte sett någon uppgift om detta.

Tja, det finns fortfarande 10 miljoner talare varav 1-3 miljoner modersmålstalare (lite beroende på hur hårt man definierar det begreppet). Så visst lär det växa upp barn som har det som modersmål! Däremot är det nog extremt ovanligt (om det ens förekommer) att de inte också från en tidig ålder får tyska eller holländska som andraspråk.

I Tyskland har ju språket sent omsider fått erkännande och skyddsåtgärder. Vi får väl se om det hjälper på sikt. Men det är nog definitivt för tidigt att anse språket dödsdömt..

[Stefan Lundgren]

Hade dom känt till gentekniken i samband med Getåkatastrofen i oktober 1918 så hade nog inte de tiotal personer som begravdes i en gemensam grav på Norra kyrkogården i Norrköping inte behövt begravas där. Ett exempel på genernas historia och som inte fanns tillgänglig då.

Stefan

[Olof Trätälja]

Det var ju en intressant diskussion om plattyska. Men för att återgå till ämnet så har man nyligen publicerat ännu en undersökning i det tidigare diskuterade ämnet.

Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies

Det är helt och hållet samma principer som tidigare, men det man nu har gjort är att man lyft ut de folkgrupper som gav stort utslag och syntes tydligast i de tidigare undersökningarna samt kraftigt ökat antalet undersökta individer. Resultatet blir då en mycket tydligare bild, eftersom man på den tvådimensionella kartan bara kan visa de två första principialkomponenterna och dessa kan bli starkt påverkade av starka avvikelser i mindre delar av datamängden.


http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/ ... gure-title

Det man då fann var att man kunde hitta samvarierande kluster (eg. direkt per definition raser/underraser även om vissa har fått för sig att det är konstruktivt att hävda dess ickeexistens får specifikt arten människa) med hög precision även mellan relativt närliggande folk. Tex kunde man utifrån DNA skilja norrmän och svenskar med över 90% säkerhet. (Man sparade 20% av proven som testgrupp och byggde analysen på statistiken från de övriga 80%).

http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/ ... gure-title

Tyvärr verkar dock proven vara hämtade från olika undersökningar så det är inte riktigt klart över hur stora geografiska områden städer/länder som egentligen använts generellt. Intressant dock var att man för Städerna Dresden och München hade separata provgrupper och till och med dessa gick med relativt hög precision att dela upp vid rätt inzoomning !


http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/ ... gure-title

Man kan väl därmed konstatera att man nu blivit så pass skicklig att analysera DNA-prov att man har väsentligt högre precision att utröna en persons ursprung än man får bara genom att titta på personen i fråga. Så har inte varit fallet tidigare. Dock har man kanske ännu inte någon praktiskt metod för personer med utpräglad blandad bakgrund, men det torde mer vara en fråga om beräkningsakrobatik. Tillräcklig datamängd bör finnas i 300 K undersökningarna.

Släktforskarna får alltså vänta ett tag till på svar på frågor av typen "från exakt vilka länder var mina far/morföräldrars föräldrar?" och liknande, men det dröjer nog inte länge innan även sådana svar kan ges skulle jag tro.

Men som sagts tidigare så ger detta inte mycket hjälp för den förhistorska populationshistorikens stora drag. Kluster (underraser) av typen för enskilda mindre regioner/städer som i fallet Dresden och München torde utveckla sig på några tiotal generationer med stabilt befolkningsmönster och säger således inte mycket om förhistorien. För det syftet är det istället alltjämt Y och mt -DNA som gäller.